Información General sobre la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


La Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se encuentra dispersada en todas las razas y grupos étnicos. Esta enfermedad fue descubierta en 1886 por tres médicos, Jean-Martin-Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth.

Las personas que sufren de la enfermedad de CMT, poco a poco van perdiendo el uso normal de los pies/piernas y las manos/brazos debido a la degeneración de los nervios que van a las extremidades, lo que hace que los músculos se debiliten debido a la pérdida de estímulo por parte de los nervios afectados. Además, muchos pacientes también sufren alguna pérdida de las funciones de los nervios sensores.

La enfermedad de CMT es una de las 60 enfermedades cubiertas por la Asociación de Distrofia Muscular, MDA por sus siglas en inglés, pero, al contrario de la distrofia muscular, en la que el defecto está en los músculos, la enfermedad de CMT es un desorden en que el defecto está en los nervios que controlan los músculos.

Normalmente la enfermedad de CMT no es letal y casi nunca afecta las funciones del cerebro. No es contagiosa, pero es hereditaria y puede pasar de generación a generación.

La enfermedad de CMT…

  • …también es conocida como atrofia muscular del peroneo (PMA por sus siglas en inglés) y neuropatía motora y sensitiva hereditaria (HMSN por sus siglas en inglés).
    • …progresa lentamente causando el deterioro de los nervios periféricos que controlan la información sensorial y las funciones musculares del pie/parte baja de la pierna y el brazo/antebrazo.

 

    • …causan la degeneración de los músculos perineales (localizados al frente de la pierna, por debajo de las rodillas).
    • …causa pie pendular al andar, anormalidades en los huesos del pie, arcos altos y dedos de martillo, problemas de equilibrio, problemas en las funciones de la mano, de vez en cuando calambres en los músculos de la parte inferior de la   pierna y el antebrazo, pérdida de algunos reflejos normales, escoliosis (curvatura de la columna) y, algunas veces, dificultades en la respiran.ció

 

    •   …no afecta la expectativa de vida, pero, en algunas ocasiones, puede producir invalidez severa.

 

    • …no tiene cura, pero la terapia física, la terapia irregular y la
    • actividad física  moderada son beneficiosas.

 

  • …a veces se trata quirúrgicamente.
    • …por lo general es de origen hereditario por cromosoma dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad de CMT, hay un 50% de probabilidades de que cada uno de los hijos herede la enfermedad.

 

  •   …puede empeorar si se toman ciertas drogas neurotóxicas .
  • …puede variar mucho en severidad, incluso en la misma familia.

  • …ahora puede diagnosticarse con un análisis de sangre (CMT de tipo 1A, 1B, 1C, 1D, 2A, 2E, 2F, 4F, Enlace-X, y HNPP).

Características y Síntomas de la Enfermedad CMT

Aunque existen muchas causas genéticas de la enfermedad de CMT, todos los tipos tienden a presentar síntomas muy similares. Individualmente, los pacientes puede que no presenten todos los síntomas que se describen a continuación, y la severidad de éstos puede variar mucho de persona a persona.

Generalmente, una de las primeras observaciones que puede hacerse sobre esta enfermedad es un gran arco de pie, aunque algunas veces, también se dan casos de pies extremadamente planos. A medida que la enfermedad va progresando, pueden aparecer deformidades estructurales de los pies.  El paciente puede desarrollar pes cavus (arco alto) y dedos de los pies en martillo.

La debilitación progresiva de los músculos de los pacientes que sufren de la enfermedad de CMT también les causa problemas al andar, correr y mantener el equilibrio. También son comunes la debilitación y las dislocaciones de tobillo, y muchos pacientes desarrollan pie pendular. Para evitar los tropiezos, los pacientes que han desarrollado pie pendular, levantan las rodillas más alto de lo normal, lo que da como resultado el modo de andar a pasos altos asociado con la enfermedad de CMT. En algunos pacientes, la debilitación también puede ocurrir en la parte superior de las piernas.

Después, durante el curso de la enfermedad, pueden verse afectadas las funciones de las manos. La atrofia progresiva de los músculos palmares menores da como resultado la disminución o pérdida de la facultad de apretar, por lo que se hace difícil llevar a cabo las tareas que requieren dexteridad manual. Los pacientes tienen dificultad en agarrar los utensilios de escribir, abotonarse la ropa, utilizar las cremalleras y usar los puños de las puertas. Muchas personas se benefician de la terapia ocupacional porque ésta les ayuda a realizar las tareas cotidianas utilizando instrumentos de ayuda.

La pérdida de las funciones nerviosas frecuentemente se ve acompañada de sensaciones de hormigueo y quemadura en las manos y en las plantas de los pies. Generalmente esto sólo causa cierta incomodidad, pero algunas personas sufren dolor naturópata severo por lo que requieren medicamentos de control.

Al mismo tiempo, la pérdida de las funciones nerviosas en las extremidades pueden también tener como resultado la pérdida sensorial. Disminuye la sensación del tacto, así como la habilidad de percibir cambios en la temperatura, y los pacientes pueden lastimarse sin darse cuenta. Puede que ellos no se hayan dado cuenta de que han desarrollado úlceras en los pies o cortes o quemaduras en las manos. La pérdida sensorial en los pacientes de la enfermedad de CMT también puede estar asociada con la piel seca y la pérdida del pelo en las áreas afectadas. En casos raros la pérdida sensorial puede causar la pérdida gradual del oído y algunas veces, a la sordera.

A pesar de la pérdida sensorial, muchos pacientes son extremadamente sensitivos al frío e incluso a las temperaturas de tan sólo unos grados por debajo de la normal. La configuración “media-guante” de la atrofia resulta en la pérdida de masa muscular aislante, lo que, combinado con la reducción de la actividad muscular y de la circulación, puede hacer que los pacientes tengan las manos y los pies crónicamente fríos. La disminución de los procesos circulatorios pueden dar como resultado que se hinchen (edema) los pies y los tobillos.

En muchos pacientes, se pierden los reflejos profundos del tendón, tales como la reacción a las sacudidas en la rodilla. Esto no causa problemas específicos, pero frecuentemente se nota en los exámenes físicos. Algunas personas que sufren de la enfermedad de CMT también sienten temblores (normalmente en las manos) y la combinación del temblor y la enfermedad de CMT a veces se la refiere como el Síndrome de Roussy-Levy.

La debilitación de los músculos de la respiración es rara en las personas que sufren de la enfermedad de CMT, pero cuando está presente, ésta puede causar problemas letales. Si la

falta de respiración es un problema, el paciente debe someterse a un examen por un especialista del aparato respiratorio para determinar si sería recomendable usar un aparato ventilador.

La escoliosis o curvatura poco severa de la columna puede ser otro problema relacionado con la enfermedad de CMT. Este problema frecuentemente ocurre durante la pubertad y tiende a ser más común en las personas en que las anormalidades en el andar aparecen tempranamente. (Para mayor información sobre la escoliosis contacte la MDA). Un pequeño número de pacientes de la enfermedad de CMT también se ven afectados de disfasia de la cadera a una edad temprana.

Como ya se ha dicho, la severidad de los síntomas puede que varíen mucho de paciente a paciente, incluso dentro de la misma familia. Un hijo puede que sea menos incapacitado que el padre afectado. Algunos miembros de la familia puede que sufran incapacidad mayor que requiere refuerzos mientras que otros no sufren síntomas apreciables pero al examinarles por medio de un EMG o estudios de la conducción nerviosa se encuentra que sufren de la enfermedad de CMT.

Diagnosis de la Enfermedad de CMT

Generalmente, la enfermedad de CMT se empieza a notar cuando la persona desarrolla flojedad en la parte inferior de la pierna y deformidades en el pie como por ejemplo pie pendular, dedos de martillo en el pie y arcos altos, pero con sólo esto no se puede diagnosticar.  La visita al neurólogo empezará con un examen físico para buscar cualquier otra debilidad distal y pérdida sensorial. Para identificar las debilidades, al paciente se le puede hacer andar de talones o hacerle mover parte de su pierna contra una fuerza opuesta. La pérdida sensorial, frecuentemente puede identificarse cuando el doctor comprueba los reflejos profundos del tendón, como por ejemplo el reflejo de la rodilla, que es muy reducido o ausente en los pacientes de CMT.

El doctor también preguntará sobre el historial familiar. Debido a que la enfermedad de CMT es extremadamente hereditaria, es importante decirle al doctor si hay otros miembros de la familia  que presentan síntomas parecidos a los de la enfermedad de CMT. El que no hayan otros miembros de la familia que sufran de esta enfermedad no quiere decir que el presunto paciente no la sufra, pero alertará al doctor para que considere otras posibles causas de neuropatía como son la diabetes o la exposición a ciertos productos químicos y drogas.

Entre las pruebas empleadas para diagnosticar la enfermedad de CMT están la velocidad de la conductividad nerviosa (NCV, por sus siglas en inglés), con la que se mide la fuerza y velocidad de las señales eléctricas que se transmiten por los nervios periféricos. La demora en la reacción son un signo de desmielinación (tipo 1) y las reacciones pequeñas son señal de axonopatía (tipo 2). Para medir la fuerza de las señales eléctricas en los músculos de los brazos y las piernas también se usa un electromiograma (EMG). Las pruebas NCV y EMG pueden causar incomodidad liviana y por esta razón puede administrarse anestesia  local o un sedativo no muy fuerte, especialmente si el paciente es joven y le da miedo la prueba.

Las pruebas genéticas, que se realizan sacando sangre, están diseñadas para probar la mayoría de los defectos comunes de los cromosomas que causan la enfermedad de CMT. Un resultado genético positivo puede ofrecer una diagnosis definitiva así como también información útil para la planificación familiar. Sin embargo, un resultado negativo no descarta la presencia de la enfermedad de CMT puesto que ciertas formas todavía no se pueden analizar por medio del ADN. Al presente, los tipos 1A, 1B, 1C, 1D, 1X, HNPP, 2A, 2E, 4E y 4F pueden identificarse por medio del ADN.

Tipos de Enfermedad de CMT y Sus Causas

El sistema nervioso consiste de neuronas motoras y neuronas sensorias. Una red de nervios lleva los mensajes que se originan en el cerebro al resto del cuerpo, y la otra lleva los mensajes de las extremidades de vuelta al cerebro. Los mensajes que circulan desde el cerebro, pasando por la médula vertebral y las neuronas motoras inferiores (tales como el nervio ciático de la pierna) a los músculos del cuerpo, son parte del circuito motor de neuronas. Los mensajes que circulan desde su origen sensorio al cerebro, pasando por la médula vertebral, son emitidos por las neuronas sensorias.

El sistema nervioso periférico también está formado por fibras nerviosas motoras y sensorias, y como la enfermedad de CMT afecta a los nervios periféricos, el resultado es una combinación de síntomas motores (debilidad y consumo de los músculos) y síntomas sensorios (entumecimiento). Estos nervios periféricos pueden compararse a una red de cables eléctricos con una parte central (el axón), y un envoltorio aislante (llamado mielina). Cuando la mielina se daña (CMT Tipo 1) los impulsos nerviosos circulan más lentamente de lo normal. Si el axón está dañado (Tipo 2), la velocidad de conducción es casi normal, pero la fuerza de la señal se ve reducida.

Todas las variedades de CMT son de naturaleza dimielizante o axonal. La enfermedad de CMT está causada por múltiples desórdenes de los genes, y existen muchos genes defectivos que pueden causar el desorden. Desde 1991 se han identificado más de 30 genes causantes de la enfermedad de CMT y se conoce la ubicación de más de otras 10 causas. Las que se han identificado hasta el presente son:

Tratamiento y Manejo de la Enfermedad de CMT

El tratamiento de la enfermedad de CMT se lleva a cabo conjuntamente por profesionales de varias especialidades médicas. Después del diagnóstico por un neurólogo, los pacientes son remitidos bien a un podiatra para la atención de los problemas de los pies, un ortopedista para la fabricación y fijación de refuerzos, un cirujano ortopédico para que lleve a cabo operaciones para enderezar los dedos de los pies, alargar las cuerdas de los talones y arcos inferiores, o a un terapeuta físico o terapeuta ocupacional para que diseñe programas de  ejercicios para reforzar los músculos y aprender a conservar energía.

A pesar de que al presente no existe cura para la enfermedad de CMT, existen muchas terapias que pueden mejorar mucho la calidad de vida y funcionamiento de los pacientes . El consejo general para los pacientes que buscan ayuda es considerar primero la manera menos invasora de corregir sus problemas.

En general, es importante para las personas que sufren de la enfermedad de CNT mantener el movimiento, la robustez y la flexibilidad que tengan en los músculos. Por esta razón se recomienda la terapia física y la actividad moderada. Sin embargo, debe evitarse el ejercicio excesivo. La natación o terapia acuática es una forma excelente de ejercicio puesto que  no ejerce tensión excesiva en las articulaciones. El terapeuta físico puede diseñar un programa de ejercicios que se ajuste a las necesidades personales del paciente en lo que se refiere al vigor y flexibilidad. Es imposible reconstruir los músculos ya atrofiados por la enfermedad de CMT, por lo que el mejor programa es el que se concentra en fortalecer los músculos inafectados que puedan ayudar a realizar el trabajo de los que ya se han atrofiado debido a la enfermedad.

El uso de refuerzos es otra forma no invasora de corregir los problemas causados por la enfermedad de CMT. Frecuentemente, las anormalidades del andar pueden corregirse con el uso de refuerzos moldeados articulados (con bisagra) o no articulados conocidos por aparatos ortopédicos de tobillo-pie (AFO por sus siglas en inglés). Estos refuerzos ayudan a controlar el pie de péndulo y la inestabilidad del tobillo y frecuentemente ofrecen a los pacientes un mejor sentido del equilibrio. Existen muchos tipos de refuerzos para los pacientes de la enfermedad de CMT, según sea la severidad de las deformidades del pie y las debilidades de los músculos.

Es muy importante que las personas que sufren de la enfermedad de CMT usen calzado adecuado, pero frecuentemente encuentran dificultad en encontrar zapatos que les vayan bien debido al gran arco del pie y los dedos del pie de martillo. Por esta razón, frecuentemente es necesario llevar zapatos a medida. Muchas tiendas grandes de zapatos tienen podólogos entre el personal los cuales están capacitados para recomendar calzado adecuado para el pie especial. Pueden hacer un modelo en yeso del pie para luego fabricar zapatos a la medida o diseñar inserciones para que un zapato ya fabricado se ajuste mejor.

Debido a la falta de buena recepción sensorial en los pies, los enfermos de CMT puede que también necesiten ver a un podólogo para que les ayude a cortarse las uñas y remover los callos que se desarrollan en la planta del pie. Es importante que se consulte a un profesional para que el paciente no se lastime al llevar a cabo estas funciones.

La decisión final que el paciente pueda hacer para la atención de las deformidades de su pie o pierna es someterse a una operación quirúrgica. Muchos pacientes eligen estabilizar su pie o corregir los problemas progresivos. Estos procedimientos incluyen enderezar y enclavijar los dedos del pie para bajar el arco,  y a veces, fundiendo la articulación del arco para proveer estabilidad. La recuperación de este tipo de cirugía puede ser lenta y dificultosa. Antes de considerar cirugía, el paciente tiene que preguntarse que beneficios pueden esperarse razonablemente y confrontarlos con los problemas que puedan ocurrir.

Un problema adicional relacionado con la enfermedad de CMT que tiene que resolverse por el profesional de medicina es el dolor que algunos pacientes sufren. El dolor puede ser agudo y rápido o pueden ser retortijones, dolor continuo o dolor crónico. Algunos dolores están asociados con el mal funcionamiento de los nervios que descargan esporádicamente y algunos dolores pueden atribuirse a la debilidad y mal funcionamiento de los músculos. Las articulaciones y los ligamentos en los pies y los tobillos son frecuentemente dolorosos debido a la sobretensión ejercida en ellos por otros músculos que se han vuelto inútiles por la enfermedad. Debido a que las causas del dolor son varias, así serán también los tratamientos. No se puede decir a nadie que no existe dolor asociado con la enfermedad de CMT, puesto que el dolor se experimenta de forma muy personal e individual.

Aunque los profesionales de la medicina están involucrados en muchas etapas y formas de tratamiento, los pacientes son los responsables de la mayor parte del manejo de su enfermedad. Básicamente, la gente que sufre de la enfermedad de CMT son personas sanas que deben trabajar para mantener su salud. Debido a que la circulación es un problema en los individuos que sufren de la enfermedad de CMT, éstos deben tratar de mantener las manos y los pies lo más calientes posible. Además, deben tomar precauciones para evitar las caídas porque las fracturas toman más tiempo en sanarse en las personas que ya sufren de alguna enfermedad. Además, la inactividad resultante puede causar que la enfermedad de CMT empeore. Las caídas generalmente se pueden evitar mirando por donde se camina y usando calzado adecuado.

Generalmente no existe una dieta nutritiva mágica para tratar la enfermedad, pero es importante que los pacientes controlen el peso. El sobrepeso no sólo dificulta la actividad física, sino que además aumenta la tensión en las articulaciones y músculos ya en peligro.

 También es importante que los pacientes mantengan tanta fortaleza y flexibilidad como sea posible. Generalmente, los pacientes deben consultar con un terapeuta físico o médico antes  de empezar cualquier programa de ejercicios y evitar las actividades agotadoras y el sobreesfuerzo. La actividad moderada y el ejercicio físico pueden ser beneficiosos, pero los pacientes deben estar conscientes de sus limitaciones físicas. Los pacientes deben aprender a decir no a las tareas que les resulten demasiado agobiantes y delegar estas tareas a otros miembros de la familia en lo que sea posible.

Por último, es importante el manejo de la tensión para mantener un cuerpo sano. Cualquier condición debilitante puede influir en la manera que las personas piensan y sienten sobre ellas mismas, pero padecer una enfermedad crónica como es la CMT, que muchas veces pasa desapercibida, ejerce tensión en los individuos  y frecuentemente  lleva a la depresión. Las personas que sufren de la enfermedad de CMT pueden también sufrir de baja autoestima, lo que puede afectar las relaciones con otros. Incluso cuando la persona ha aprendido a vivir con la enfermedad, la naturaleza progresiva de este desorden puede agravar los efectos negativos, con lo que el proceso de aflicción puede empezar de nuevo.

Algunos pacientes pueden soportarla exitosamente solos o con el apoyo de su familia y amigos; otros encuentran terapéutico hablar con un asesor profesional o participar en un grupo de apoyo.

Si necesita mayor información sobre cualquiera de los temas abordados, por favor contacte a la Asociación de Distrofia Muscular al (03) 9320 9555 o visite The Home of MDA www. mda.org.au