Cento Domande sulla Distrofia Muscolare e le Malattie Neuromuscolari


Le Terapie ed i Trattamenti a disposizione Esiste qualche trattamento per la distrofia muscolare ?

Non sappiamo quale sia la causa della distrofia muscolare e non si è trovato alcun trattamento in grado di correggere la conseguente patologia o di fermare la progressione del male. Ciò nonostante sono disponibili terapie di supporto e sintomatiche, inoltre attraverso una diagnosi fatta ai primi segni e una adeguata terapia di supporto, la capacità funzionale e anche l’aspettativa di vita può essere significativamente accresciuta.

Dato che non esiste una cura per la distrofia muscolare, che importanza può avere una diagnosi fatta il prima possibile ?

Primo, in modo tale che il paziente stabilisca un contatto con i centri competenti in vista del momento in cui si renda disponibile una cura o un trattamento. Secondo, perchè possano essere a lui indirizzate un certo numero di attenzioni che possano soddisfare le sue necessità o esigenze fisiche, psichiche e sociali nel corso della malattia. Terzo, per far si chè genitori e altri parenti di sesso femminile possano ricevere raccomandazioni genetiche riguardo ai rischi di gravidanze future.

Possono essere d’aiuto terapie come l’agopuntura, la stimolazione elettrica, le cure pranoterapiche, la disintossicazione tramite irrigazioni rettali o il lavaggio mediante idroterapia, o l’alternanza di bagni caldi e freddi ?

Di solito non aiutano, tuttavia molte persone hanno migliorato il proprio livello di benessere generale, la mobilità, e la destrezza attraverso il massaggio, l’idroterapia e la fisioterapia.

Esiste un modo per aiutare i pazienti distrofici a respirare meglio ?

La respirazione può essere aiutata migliorando la postura, o mediante esercizi di respirazione diaframmatica che possono essere illustrati da un Fisioterapista, oppure tramite l’uso di alcuni particolari equipaggiamenti che possono essere eventualmente consigliati dal proprio medico.

Che cosa si intende per ” potural drainage ” ?

E’ una tecnica per aiutare il paziente ad espellere le secrezioni respiratorie assumendo un certo numero di posizioni grazie alle quali tali secrezioni vengono facilmente eliminate. Queste tecniche possono essere apprese da un Fisioterapista.

Perchè è così importante misurare la forza e l’abilità funzionale di un bambino con DMD ad intervalli regolari ?

In modo tale che sottili cambiamenti che indichino un aumento della debolezza possano essere interpretati immediatamente e si possa dare inizio a un trattamento appropriato.

Che cosa sono gli esercizi di respirazione diaframmatica ? Che cosa è l’ “Intermittent Positive Pressure Breathing” ( I P P B ) ?

Gli esercizi di respirazione diaframmatica insegnano al paziente ad utilizzare il diaframma per respirare. Dovrebbero essere consigliati a tutti i pazienti che presentano una diminuzione della capacità respiratoria a causa della debolezza dei muscoli del torace. Il trattamento denominato IPPB prevede l’utilizzo di una unità portatile di terapia che aiuta il paziente nella ventilazione polmonare e nella rimozione delle secrezioni bronchiali. Il funzionamento è semplice e si impara a manovrarla in pochi minuti. Su questo argomento è stato recentemente pubblicato un articolo da ” DM ” ( n. 120 novembre 1995 ) in cui si ripercorrono le tappe principali della storia della I.P.P.B. partendo dal prof. Rideau, il primo ad utilizzare questo metodo, fino agli ultimi studi condotti a Pavia da Cerveri e Fanfulla. In breve si può dire che è risultato valido l’utilizzo dello strumento nei casi in cui si abbiano disturbi respiratori correlati al sonno notturno, sembra invece meno significativo il beneficio ottenuto tramite il trattamento cosidetto “preventivo”.

Cosa si può fare per un bambino con DMD che inizi ad avere problemi con la deambulazione ?

Un intervento chirurgico di allungamento dei tendini seguito dall’utilizzo di un tutore di plastica leggera può consentire ad alcuni bambini di continuare a camminare da soli per un periodo di tempo relativamente lungo.

Nella DMD è sempre possibile trasferire dei muscoli forti in modo tale che possano prendere il posto di quelli che si indeboliscono ?

A volte un muscolo forte del piede può essere trasferito, o meglio ridirezionato, chirurgicamente, in modo che possa farsi carico del lavoro di un muscolo che si sia indebolito.

Una volta passato all’utilizzo della carrozzella, sarà possibile tramite la chirurgia o l’uso di tutori rendere nuovamente in grado di camminare un bambino ?

Questa è una possibilità molto rara.

Cosa può offrire la Fisioterapia al bambino con la DMD ?

La prevenzione e/o la correzione delle contratture muscolari, l’uso più appropriato della forza residua e l’aumento dell’efficienza per quanto riguarda le attività funzionali come lo stare in piedi, il camminare, e il trasferimento dei pesi per poter mantenere l’equilibrio.

Esiste qualche trattamento per la debolezza delle spalle nei bambini con la DMD ?

Il trattamento delle spalle non è richiesto finché il bambino è deambulante ed esistono dei dispositivi particolari per quando il bambino si muove solo tramite la carrozzella.

I bambini con la DMD possono avere problemi di respirazione o di deglutizione ?

Di solito no, succede solo molto tardi nel progredire della malattia

Un bambino con la DMD ha un bisogno maggiore di riposare ?

Di solito no.

I pazienti con la distrofia muscolare possono sentirsi a volte più forti a volte più deboli ?

Certo, come tutti anche loro hanno giornate buone e cattive.

Perchè è così importante correggere l’instabilità dei piedi nel bambino con DMD ?

La correzione è obbligatoria, perchè anche un minimo grado di contrattura nelle articolazioni interessate allo spostamento dei pesi può interferire con l’equilibrio e impedire la deambulazione.

Perchè è così rischioso mantenere a letto un bambino con la DMD per più di un giorno o due ?

Un bambino con la DMD subisce un rapido aumento della debolezza quando è mantenuto a letto per un giorno o più. Di solito non c’è necessità di mantenere questi bimbi assolutamente a letto durante il trattamento di comuni raffreddori o delle comuni malattie dell’infanzia.

L’esercizio è utile nel trattamento di questi disordini muscolari ?

Gli esercizi di allungamento sono utili nel prevenire le contratture muscolari e di conseguenza la deformazione delle articolazioni, quelli di potenza sono di solito di aiuto scarso e il paziente con disordini muscolari dovrebbe essere sempre protetto dal sovraffaticamento.

Che differenza c’è tra ginnastica attiva e passiva ?

Un esercizio attivo è svolto dal paziente, mentre negli esercizi passivi il corpo del paziente è manipolato con esercizi di stiramento messi in atto dal Fisioterapista o da un genitore.

Perchè è così importante mantenere ben esteso il tendine del calcagno nei bambini con DMD ?

Per poter conservare un corretto allineamento del corpo. In un bambino con DMD le gravi contratture del tendine del calcagno possono fare la differenza tra il camminare o meno.

Esiste uno speciale regime dietetico o integratore vitaminico che sia di aiuto nel trattamento della DMD ?

Non c’è una dieta particolare o una vitamina che sia risultata utile, tuttavia i pazienti dovrebbero essere incoraggiati a mangiare razionalmente evitando il sovrappeso.

Perchè molti bambini con DMD che siano stati costretti all’uso della carrozzella tendono a diventare obesi, come si può prevenire tale situazione ?

L’obesità insorge perchè l’assunzione di cibo da parte del paziente è superiore alle sue ridotte necessità energetiche. Questo di solito è dovuto ai genitori per una combinazione di motivazioni, sia psicologiche ( un modo per tenere sotto controllo l’ansia ) sia per la tendenza a sovraccaricare di attenzioni il bambino. Un bambino che ha una minima richiesta di energia deve avere necessariamente un ridotto apporto calorico.

Che tipo di apparecchiature sono a disposizione dei bambini con la DMD ?

Ne esistono molte, come sedie rialzate e sedili per W.C., maniglie di sostegno, panche per la vasca da bagno, sgabelli alti, oppure accessori per l’abbigliamento ( come speciali zippers per i pantaloni, chiusure facilitate con velcro ) pedane per diminuire la contrattura del tendine del calcagno, sostegni che mantengano alte le coperte dalle gambe, sistemi di sollevamento elettrici, idraulici o meccanici che facilitino il trasferimento dal/al letto e dal/al W.C..

I pazienti con DMD possono tollerare le comuni iniezioni intramuscolari o essere trattati con farmaci comuni, o subire interventi di medicazione, di piccola chirurgia per problemi di salute non correlati alla DMD ?

I bambini con la DMD dovrebbero senza problemi ricevere le iniezioni di routine e quando consigliato dal dottore anche il vaccino antinfluenzale, non esistono di solito controindicazioni ai comuni trattamenti ( chirurgia inclusa ) connessi con la cura di altre patologie ricorrenti.

Perchè si dice che nella DMD ” il paziente è la famiglia ” ?

Tutti i componenti del nucleo familiare sono coinvolti direttamente o indirettamente nella malattia, inoltre, l’atteggiamento della famiglia nei confronti del bambino con la DMD è uno dei punti più cruciali di questa situazione. Mantenere ragionevoli aspettative, ma nello stesso tempo evitare un comportamento troppo protettivo, controllare i propri sentimenti conservando obiettività e serenità, tutto questo riveste la massima importanza nell’assistenza delle famiglie e dei bambini nelle loro difficoltà di tipo psicologico e sociale.

Se una donna con la distrofia muscolare intraprende una gravidanza, potrà andare incontro a problemi particolari nel parto ?

Probabilmente no. La muscolatura uterina non è coinvolta nella malattia, di solito non si presentano specifiche difficoltà nel parto.

Può capitare che genitori di un bambino affetto da DMD possano essi stessi andare incontro a serii problemi di tipo emotivo ?

Si. A causa di una sproporzionata richiesta da parte di loro stessi di tempo ed energia, come pure per normali sentimenti di rabbia o sensi di colpa che si possono instaurare, i genitori di bambini con DM si trovano spesso coinvolti in problemi di tipo psicologico e sociale. Si può intervenire in questi casi facendo ricorso a terapie singole o all’interno di gruppi di altri genitori.

Cosa ci si deve aspettare da un bambino affetto da DMD ?

Che possa vivere nella maniera più produttiva e normale possibile pur riconoscendo realisticamente le limitazioni che gli vengono imposte dalla malattia. Bisogna predisporre delle aspettative oneste per questi bambini, e per tutti coloro che sono disabili. Nello stesso tempo bisogna evitare di essere troppo protettivi, permettendo al bambino di raggiungere con uno sforzo personale quei traguardi che gli possono procurare l’approvazione altrui. Essere troppo protettivi piuttosto che disponibili conduce inevitabilmente all’isolamento e alla dipendenza.

Si può pensare al futuro ( Università, lavoro…) ?

Molti ragazzi con la DMD riescono a seguire corsi universitari, anche se a volte può risultare necessaria una scuola speciale, a seconda anche del tipo di distrofia e della facilità di accesso legata alle barriere architettoniche. Molti riescono a intraprendere una carriera dopo la laurea.

Qual’è il momento migliore per dire ad altri bambini presenti in famiglia che un fratello o una sorella è affetto da DMD ?

Se vengono mantenuti aperti i canali di comunicazione all’interno del nucleo familiare molti potenziali problemi possono essere evitati. I fratelli e le sorelle di un bambino distrofico devono essere informati della situazione appena siano in grado di comprendere ciò di cui si sta parlando. Inoltre i genitori devono rendersi conto che i loro bambini sani hanno bisogni materiali e spirituali che devono essere soddisfatti, devono evitare di concentrare tutta la loro attenzione sul bambino distrofico.

Un paziente affetto da DMD può praticare sports ?

Fino a che la forza glielo consente. Dato che la spinta di galleggiamento dell’acqua sostiene il peso del corpo, molti pazienti sono in grado di praticare faticosi sports acquatici anche dopo che la debolezza ha impedito loro di praticare altre attività atletiche.

I bambini con la DM possono frequentare scuole normali?

Si, quanto più a lungo è possibile. E’ molto importante integrare questi bambini con ogni mezzo.

Che tipo di benefici da un punto di vista sociale può ottenere un paziente con la DM ?

Questo tipo di informazioni è fornito in maniera esauriente dai centri UILDM.

Esistono delle scarpe che sono più indicate per un bimbo con la DMD ?

Scarpe di tela o simili, le quali avendo la suola di gomma assicurano una buona trazione e sono certamente più gradevoli delle scarpe ortopediche a collo alto.

I bambini con la DM possono presentare lo sviluppo di piaghe da decubito quando passano gran parte della loro giornata in carrozzella ?

Raramente.

I pazienti affetti da DMD possono avere rapporti sessuali ? Può essere nocivo per loro ?

Molti pazienti affetti da disordini muscolari hanno rapporti sessuali, questo non è assolutamente nocivo.

Cosa dovrebbe rispondere un genitore alle domande del figlio concernenti la progressiva perdita motoria e l’eventuale decorso fatale della malattia ?

I genitori devono dare risposte con parole che possano risultare, all’orecchio dei figli, plausibili, che esprimano una speranza , che descrivano la situazione con onestà pur cercando di rassicurare per quanto sia possibile. E’ importante comprendere esattamente ciò che il bambino sta chiedendo e rispondere a questa specifica richiesta con informazioni precise e non con le proprie ansie.

Le Basi della Genetica

Come viene trasmessa la DMD ?

La DMD viene trasmessa da un genitore o da entrambi i genitori attraverso un gene malato. Nella distrofia del cingolo, entrambi i genitori portano tale gene, sebbene nessuno dei due risulti malato. Questo tipo di distrofia può essere trasmessa sia ad un figlio maschio che femmina. Il termine tecnico per definire la sequenza di ereditarietà nella distrofia del cingolo è ” autosomica recessiva”.
Nella distrofia facio-scapulo-omerale e nella distrofia miotonica, almeno un genitore deve avere la malattia per poter trasmettere la stessa, in questo caso la sequenza ereditaria è “autosomica dominante” e può essere trasmessa sia ai maschi che alle femmine.
Nella DMD il gene difettivo è portato dal genitore di sesso femminile e la malattia è trasmessa al maschio, ( sequenza ereditaria legata al cromosoma X recessiva o X-Linked ). Ogni figlio maschio nato da una madre portatrice ha un 50 % di rischio di ereditare la malattia, si noti che è comunque il contributo genetico paterno a determinare il sesso del bambino.

La distrofia muscolare è sempre ereditaria ?

Non è certo, secondo molti ricercatori un terzo dei ragazzi affetti da DMD sono “casi sporadici” , i quali non hanno una storia familiare riguardo alla malattia.

Quali sono le probabilità che una madre senza una storia familiare di DMD abbia un figlio con la malattia ?

In una statistica generale il rischio di DMD nei bambini maschi è circa 1 su 3200 maschi nati vivi. Il rischio di casi sporadici, non ereditari, è circa 1 su 12000.

Lo stato di portatrice può essere determinato nelle madri o nelle sorelle di ragazzi con DMD ?

Si riesce ad identificare approssimativamente il 70-80 % delle portatrici tramite misurazioni di livelli enzimatici nel sangue o tramite elettromiografie, test manuali dei muscoli, biopsie muscolari. Più giovane è il soggetto al momento in cui si fanno i tests migliori saranno le probabilità di riuscire.

Come possono essere classificate le portatrici di DMD ?

“Portatrici sicure” sono le madri che hanno un figlio malato e contemporaneamente anche un fratello affetto da DMD, o uno zio materno, o il figlio di una sorella, o altri parenti maschi nella linea femminile di ereditarietà, oppure hanno un secondo figlio malato con un altro uomo non legato da parentela di sangue col primo.
“Portatrici probabili” sono madri che hanno due o più figli con DMD e nessun altro parente malato.
“Possibili portatrici” sono madri di un caso isolato, o sorelle o altre parenti di sesso femminile, come una zia materna di un maschio malato.

Se una portatrice decidesse di avere un bambino, ci sarebbe un modo per determinare se il feto è affetto da DMD ?

Sebbene non esista ancora il modo di accertare le malattia nel feto, è possibile stabilire il sesso del nascituro,a partire dalla 16a settimana di gravidanza, prelevando e analizzando un campione di liquido amniotico. Se il figlio è di sesso maschile esiste un 50 % di possibilità che possa avere la DMD.

Se la madre di un bambino con la DMD ha dei livelli normali di CPK (creatinfosfochinasi) nel sangue, qual’è il rischio che una sua figlia femmina, che abbia sempre livelli normali di CPK, possa generare un figlio con la DMD ?

Un livello normale di CPK è progressivamente meno significativo, per il riconoscimento dello stato di portatrice, man mano che una ragazza cresce, quindi, assumendo che il livello di CPK sia stato determinato nei primi anni di età, il rischio è circa di 1 su 52.

Se la madre di un bambino con la DMD ha livelli elevati di CPK e sua figlia ha livelli normali, che rischio avrà quest’ultima di dare alla luce un bimbo con la DMD ?

Se la madre ha elevati livelli di CPK, il rischio per la figlia sale a 1 su 16, anche se quest’ultima ha valori normali di CPK.

Come può una bambina essere affetta da DMD ?

Teoricamente questo può avvenire in vari modi:

1) inattivazione del normale cromosoma X in una bambina nella quale l’altro cromosoma X porti un gene difettivo.

2) espressione di una anormale sequenza cromosomica in cui una bambina abbia solo un cromosoma X invece che due e il gene per la distrofia muscolare si trovi sul singolo cromosoma X

3) l’unione di una donna portatrice con un maschio malato ( un caso altamente improbabile ).

Studi accurati dei casi in esame non sono stati in grado di confermare la maggior parte delle DMD nelle bambine, le giovani di sesso femminile con casi leggeri di distrofie tipo-Duchenne sono quasi sempre delle portatrici che manifestano segni minori della malattia che peraltro progredisce più lentamente.

 

Informazioni di Carattere Generale

Cosa è la distrofia muscolare ?

Distrofia Muscolare è il nome dato a un gruppo di disordini che sono per lo più determinati geneticamente e che causano una graduale degenerazione dei muscoli con conseguente debolezza e modificazioni nel portamento.

E’ una malattia contagiosa ?

No.

Qual’è il tipo più frequente, quello che colpisce i bambini maschi?

Questo tipo di disordine è chiamato Distrofia Muscolare Duchenne, i sintomi generalmente compaiono tra i due e i sei anni, fu descritta per la prima volta da Duchenne, un medico francese, nel 1861.

Quali sono i primi segni clinici della DMD ?

I primi segnali di debolezza possono manifestarsi con un ritardo nell’imparare a camminare da soli, o difficoltà a saltare, andatura ondeggiante, difficoltà nel rialzarsi da terra.

Quali sono i segni successivi di debolezza nella DMD ?

Possono essere difficoltà nel rialzarsi da una sedia, incapacità a salire le scale nel modo comune, largo ondeggiamento con difficoltà nel bilanciare il peso.

Esiste un tipo di distrofia muscolare infantile che si manifesti più tardi ?

Si. La Distrofia Muscolare Becker è una forma relativamente benigna di distrofia giovanile, può comparire tra i 5 e i 25 anni e può avere un decorso relativamente lento.

La distrofia muscolare è un disordine strettamente infantile ?

No. Ad esempio la distrofia del cingolo di solito compare nella tarda adolescenza, e la facio-scapulo-omerale e miotonica compaiono nell’età adulta. Queste forme sono più lente nella loro progressione e meno invalidanti rispetto alle forme infantili.

Quali sono i primi segni della distrofia muscolare negli adulti ?

Un sorriso debole e una certa incapacità a corrugare le labbra o a fischiare caratterizza i primi stadi della distrofia facio-scapulo-omerale, mentre una leggera debolezza delle spalle e delle anche è tipica della distrofia del cingolo. La debolezza dei piedi e delle mani e una certa difficoltà nel rilasciare la presa sono segni precoci nella distrofia miotonica.

Qual’è l’incidenza della distrofia muscolare ?

E’ stimata intorno a 100 per 100.000, sui dati attuali (1995) si pensa che ci siano più di 20.000 persone in Australia che hanno una qualche forma di disordini neuromuscolari. L’incidenza della DMD è stimata invece intorno a 1 su 4000 maschi nati vivi, è di gran lunga la forma più comune di disordine neuromuscolare.

In quale parte del mondo la distrofia muscolare è più comune ?

Non c’è una area particolare a maggior diffusione.

Quale percentuale in peso rappresenta il tessuto muscolare e quanto di esso si può perdere prima che ciò possa influenzarne la funzionalità ?

Il tessuto muscolare rappresenta il 40 % del peso complessivo, si può arrivare a perdere circa il 33% della massa muscolare prima che i muscoli larghi della postura siano coinvolti.

Quali sono i muscoli che più frequentemente vengono colpiti ?

I muscoli colpiti sono diversi a seconda delle varie forme di distrofia. Sebbene ognuno dei 434 muscoli volontari possa essere colpito, la muscolatura spinale e quella del cingolo (spalle ed anche) sono coinvolte più frequentemente e quando sono coinvolte lo sono più precocemente ed in maniera più profonda.

La DMD può essere diagnosticata alla nascita ?

I segni clinici della distrofia muscolare ( debolezza e degenerazione muscolare ) non compaiono di solito che nei primi anni di età, tuttavia un elevato livello di enzimi muscolari può essere rintracciato alla nascita, di gran lunga prima che si evidenzi la tipica debolezza .

Perchè la DMD è chiamata anche Distrofia muscolare Pseudo-ipertrofica ?

Perchè molti bambini con la DMD suppliscono alla lenta sostituzione del tessuto muscolare dei loro polpacci con tessuto adiposo. Ciò provoca un ingrossamento dei polpacci detto pseudo-ipertrofia.

La distrofia muscolare può risultare dolorosa ?

Di solito no.

L’artrite può far parte della distrofia muscolare ?

No. Tuttavia alcuni pazienti con disordini muscolari possono anche soffrire di artrite.

La Distrofia Muscolare può essere diagnosticata tramite i Raggi X ?

No, sebbene vi siano certi mutamenti ( ad esempio l’assottigliamento delle ossa e l’aumento di opacità del tessuto molle dei polpacci ) che intervengono però solo secondariamente.

Il cuore può essere coinvolto nella distrofia muscolare ?

Il cuore è un muscolo, e i problemi cardiaci possono essere una complicanza in tutte le forme di distrofia muscolare. Sono comuni nella DMD , si possono anche trovare nella distrofia del cingolo e nella distrofia miotonica, non sono frequenti invece nella facio-scapulo-omerale.

Il ritardo mentale può essere spesso associato alla DMD ?

Più o meno come nel resto della popolazione.

Qual’è la causa delle alterazioni anatomiche nella distrofia muscolare ?

Sono la conseguenza della debolezza muscolare, che provoca una anomala contrazione dei muscoli.

La distrofia muscolare ha un decorso progressivo o a volte si ferma per poi riprendere ?

Il processo di indebolimento è progressivo, ci possono essere dei periodi in cui i normali processi di crescita e sviluppo sembrano avere la meglio sulla malattia e i pazienti sembrano aver acquisito forza in conseguenza di essi.

La distrofia muscolare può influenzare l’udito, la vista o la capacità di parlare ?

A volte nella distrofia miotonica si può riscontrare l’insorgenza di cataratte, ma ad eslusione di quei rari casi in cui i muscoli che muovono l’occhio sono coinvolti, la distrofia non danneggia la vista e l’udito di solito è intatto. Il linguaggio può essere compromesso nella distrofia facio-scapulo-omerale, in cui la debolezza colpisce i muscoli facciali che controllano la parola.

I muscoli delle mani sono coinvolti ?

Di solito non tanto da interferire con le normali funzioni , se non molto tardi nel progredire della malattia.

A che serve determinare i livelli di enzimi muscolari nella diagnosi della distrofia ?

Un livello elevato di enzimi muscolari ( es. CPK, LDH…) mostra che le cellule muscolari hanno subito un danno.

Cos’è l’elettro-miografia (EMG) ?

E’ un esame praticato tramite l’inserimento di un elettrodo ad ago molto sottile in alcuni specifici muscoli, vengono in tal modo registrati e interpretati i tracciati prodotti durante la contrazione e il rilascio muscolare. Ogni tracciato può essere in grado di evidenziare i segni di vari disordini neuromuscolari.

Che cosa è una biopsia muscolare ?

E’ una procedura che prevede il prelievo di un pezzetto di tessuto muscolare, sotto anestesia, questo campione viene poi ridotto in sezioni molto sottili, trattato con vari coloranti ed esaminato al microscopio alla ricerca di modificazioni tipiche dei vari disordini neuromuscolari.

La distrofia muscolare è principalmente una malattia muscolare o anche il tessuto nervoso può essere coinvolto ?

Si pensa che si tratti di una miopatia primaria , questa quindi è una condizione causata dai muscoli che risultano danneggiati. Tuttavia alcune ricerche suggeriscono che anche il tessuto nervoso potrebbe essere interessato.

In che modo la funzione intestinale e quella urinaria possono essere coinvolte ?

La costipazione si può verificare a volte nei pazienti che fanno esclusivamente uso della carrozzella, è molto raro che i due apparati risentano dei problemi muscolari connessi con la distrofia.

Che relazione c’è tra l’età in cui si manifestano i primi segni e la progressione della malattia ?

Come regola generale si può dire che più presto compaiono i segni, più velocemente progredisce la malattia.

Si sono mai registrati casi di due differenti tipi di distrofia muscolare all’interno di una stessa famiglia ?

No.

Perchè alcuni bambini con la DMD camminano con una andatura particolare che provoca larghe oscillazioni ?

A causa del progressivo indebolimento di alcuni fasci di muscoli e del conseguente aumentato utilizzo di altri, si può limitare il problema facendo degli esercizi giornalieri di stiramento di quei muscoli che tendono a contrarsi.

La scoliosi è una complicazione frequente della DM ?

I bambini con la DMD di solito non risentono della scoliosi fino a che non passano all’uso esclusivo della carrozzella. Questo è vero in particolare per coloro i quali hanno ricevuto un trattamento chirurgico di allungamento e adoperano un tutore. La scoliosi può insorgere nella distrofia muscolare di tipo Becker deambulante, e in forme infantili di distrofia facioscapolo omerale e di distrofia miotonica.

Cosa sono le polimiositi e le dermatomiositi ?

La polimiosite è un disordine muscolare di tipo infiammatorio, può presentarsi in forma acuta e cronica, può accompagnare altri disordini dei vasi sanguigni e può essere complicata dall’insorgenza di tumori. Quando è accompagnata da un esantema ( eruzione cutanea ) prende il nome di dermatomiosite. Non sono ereditarie e i loro sintomi somigliano alla distrofia muscolare, possono essere controllate per mezzo di corticosteroidi o agenti immunosoppressori. In qualche caso si sono ottenuti risultati tramite terapie di plasmaferesi ( ricambio del sangue ).

Cosa è la Sclerosi Laterale Amiotrofica ( ALS ) può somigliare alla distrofia muscolare ?

No. L’ALS è un disordine neuromuscolare che progredisce molto velocemente e colpisce l’adulto, esso provoca debolezza e movimenti spastici che possono portare a difficoltà nel deglutire, parlare e respirare. La variabilità delle manifestazioni cliniche è notevole, a seconda di quali particolari aree del cervello, del midollo spinale o del tessuto nervoso siano coinvolte. L’ALS sembra che sia più comune negli uomini che nelle donne, è nota anche come Motor Neurone Disease o MND.

La malattia di Werdnig-Hoffmann è una forma di Distrofia Muscolare ?

No, La malattia di W-H è una delle atrofie muscolo-spinali. Si tratta di disordini del midollo spinale che portano secondariamente a perdita di muscoli. L’insorgenza della malattia di W-H è tipica della prima infanzia, può addirittura essere evidente alla nascita. La prognosi, in generale nelle atrofie muscolo-spinali, è meno favorevole quanto più presto si manifestano.

Che cosa è la malattia di Kugelberg-Welander e in che rapporto è con la distrofia muscolare ?

E’ una ulteriore forma di atrofia muscolo-spinale caratterizzata da manifestazioni più tardive rispetto alla Werdnig-Hoffman. Di solito si riscontra in adolescenti o giovani, di qualsiasi sesso, ricorda la distrofia muscolare nella sua sintomatologia e nella localizzazione della debolezza.

Che cosa è la Charcot-Marie Tooth Disease ( atrofia muscolo-peroneale ) ? Può essere confusa con la distrofia muscolare ?

E’ un disordine del sistema nervoso. E’ caratterizzata da degenerazione muscolare particolarmente localizzata alle gambe, con deformità del piede e debolezza di alcuni specifici muscoli delle mani. Insorge di solito in età adulta, sebbene anche i bambini possano risultarne colpiti, raramente viene confusa con la distrofia muscolare.

L’ipotonia congenita benigna è un disordine muscolare ?

Si, è una condizione caratterizzata da debolezza alla nascita non accompagnata da quelli che sono i classici segni della distrofia muscolare. Di solito tende a migliorare con gli anni.

Cosa sono le miopatie congenite e le miopatie metaboliche ?

Le miopatie congenite sono un gruppo di malattie muscolari caratterizzate da una debolezza che può essere sintomatica alla nascita, sebbene alcune non si manifestino prima di un certo numero di anni. Spesso si riscontra una storia familiare positiva. Le miopatie metaboliche sono causate dalla mancanza di uno specifico enzima o altri errori del metabolismo muscolare.

Che cosa sono la distrofia muscolare distale e l’oftalmoplegica ?

La prima è un raro disordine che coinvolge primariamente ed inizialmente i piccoli muscoli delle mani e piedi. La seconda è altrettanto rara e di solito appare in età adulta e progredisce lentamente coinvolgendo la muscolatura oculare e faringea.

Cosa è la miastenia grave ?

E’ un difetto autoimmune nella trasmissione neuromuscolare, sebbene presenti anch’essa debolezza non è un difetto primario del muscolo, la sintomatologia comprende fatica e ptosi ( abbassamento delle palpebre ). Il trattamento di solito utilizza farmaci o a volte plasmaferesi .

Che cosa è l’Atassia di Friedreich ?

Non è un disordine tipicamente muscolare come la distrofia. E’ meno progressivo, ma può dare luogo a malattie ereditarie del cervello o del midollo spinale.