Una Guida per i Genitori

Questo libro é stato scritto per fornirvi delle informazioni essenziali, in modo tale che possiate avere la determinazione necessaria per ricominciare a scoprire una vita serena e piena di amore insieme a vostro figlio e alla vostra famiglia.


RICONOSCIMENTI

La necessità di questo libro nasce dall’esperienza di famiglie che sono passate attraverso situazioni simili alla vostra. Nel corso dello sviluppo dei contenuti di questa pubblicazione, le famiglie hanno descritto il loro personale dolore, i loro momenti felici, i loro momenti tristi e le loro conoscenze, acquisite in seguito all’ aver condiviso la vita con un figlio con la Distrofia Muscolare Duchenne. Essi hanno fatto tutto questo preoccupandosi di chi li avrebbe seguiti e nella speranza che in qualche modo la vostra vita possa essere sostenuta dalle loro esperienze precedenti.


Questo libro è dedicato a quelle persone che hanno nella loro famiglia una persona con la Distrofia Muscolare Duchenne. Potrete forse trovare che alcune delle Sezioni di questo libro non sono di particolare interesse per voi in questo preciso momento, leggete ciò che ritenete importante per voi ora, quindi mettete da parte il libro e rileggetelo più in là. Qualcosa che avete letto potrà assumere nuovi significati col tempo, oppure potrete scegliere di leggere in seguito delle sezioni che diverranno più importanti in un secondo tempo. Questo libro può essere una fonte di conoscenze e speranze per voi e la vostra famiglia, può costituire un incentivo a cercare l’appoggio di altri che hanno affrontato o stanno attualmente affrontando le vostre stesse sfide. Ci auguriamo che possa esservi utile per riuscire ad accudire ed amare tutti i membri della vostra famiglia, in modo tale che possiate riempire di felicità la vostra vita.


Introduzione

La maggior parte delle persone che leggono questo libro per la prima volta, hanno appena saputo che un loro figlio ( o il figlio di un loro parente ) è affetto da Distrofia Muscolare Duchenne. Sapere che un figlio è destinato a perdere la sua capacità di camminare, di esplicare la maggior parte dei compiti che noi diamo per scontati e che potrà avere una aspettativa di vita ben al di sotto della norma, costituisce una esperienza sconvolgente per tutti coloro che ne sono toccati. Tuttavia, ricordate che non siete soli. Sebbene ci sia una maggiore consapevolezza di quelli che possono essere i problemi muscolari nei bambini, molte sono ancora le persone che non hanno mai sentito parlare della Distrofia Muscolare. Molti trovano difficoltà a comprendere come una malattia così grave possa essere diagnosticata. Altri genitori hanno invece una profonda conoscenza di essa perchè un altro membro della famiglia ne è affetto. Nonostante ciò, la diagnosi non è per loro meno sconvolgente. Può risultare comunque difficile capire come la diagnosi possa essere stata espressa specie nel caso in cui i genitori non si siano già resi conto che il loro bambino soffra di problemi muscolari. Per aiutare i genitori a comprendere meglio la diagnosi, la prima sezione di questo libro fornisce una visione generale della Distrofia Muscolare Duchenne, della sua causa e di come si giunga alla diagnosi. Le sezioni seguenti offrono ulteriori informazioni su interrogativi di carattere medico, genetico, educativo, sociale, affettivo e terapeutico.


E’ importante sapere che le informazioni contenute in questo libro si riferiscono solo alla Distrofia Muscolare DUCHENNE e non ad altre forme di disordini muscolari che possono essere notevolmente diverse nei loro aspetti clinici, genetici o varii.


CAPITOLO 1

Qual’è l’origine della DISTROFIA MUSCOLARE

I ragazzi affetti da DMD sviluppano una progressiva debolezza muscolare perchè le molte fibre muscolari che erano presenti alla nascita vengono distrutte.
I fasci muscolari all’interno del nostro corpo sono costituiti da centinaia di migliaia di singole fibre muscolari. Quando queste fibre si contraggono (accorciandosi) fanno sì che il muscolo compia un lavoro.
Se, per un motivo o per un altro, alcune di queste fibre vengono distrutte o rese incapaci di svolgere il loro compito, il muscolo risulterà più debole rispetto alla norma.

La Distrofia Muscolare Duchenne era stata individuata per la prima volta circa 100 anni fa, ma le conoscenze si limitavano solo alla constatazione che si trattava di una malattia ereditaria. E’ stato solo a partire dai primi anni ’80 che si sono avuti significativi sviluppi nella ricerca delle cause che provocavano il progressivo indebolimento dei muscoli.

Ciò che ha rappresentato veramente una novità è stata però l’individuazione esatta di quale segmento di materiale genetico mancasse nella DMD. Una volta fatto questo i ricercatori sono stati in grado di determinare quale proteina venisse prodotta da quel segmento mancante; la proteina, la cui esistenza prima era sconosciuta, è stata individuata e chiamata “DISTROFINA”. I ragazzi affetti da DMD, non possiedono il materiale genetico che istruisce il nostro corpo sul come costruire la Distrofina. Senza la Distrofina si ha la DMD.

La Distrofina è una grossa proteina che si trova nella parte interna della membrana che ricopre ogni fibra muscolare. Sembra che abbia un ruolo importante nel mantenimento della forma e della struttura della fibra stessa, ( proprio come le travi e i pilastri sono importanti per sorreggere una casa ). Se manca la distrofina, la fibra muscolare crolla ( degenera ) e non è più in grado di lavorare in maniera adeguata. Di solito invece le fibre muscolari vengono rimpiazzate per mezzo di un processo detto “rigenerazione”.

Nei primi anni di vita, le fibre muscolari che degenerano, vengono rigenerate, sfortunatamente, la capacità di sostituire le fibre muscolari è limitata e non riesce a tenere il passo con la degenerazione, il risultato è che si riduce il numero delle fibre muscolari efficienti e tutto il muscolo si indebolisce.


In breve, la DMD si verifica quando manca un pezzo del patrimonio genetico grazie al quale era possibile costruire la proteina chiamata “Distrofina” e senza la quale il muscolo degenera, oltre un certo livello di usura delle fibre il corpo non riesce più a rimpiazzare le fibre danneggiate. Il bambino diventa più debole perchè non ha abbastanza fibre muscolari efficienti.


CAPITOLO 2

La DIAGNOSI

La DMD è il più comune tra i gravi disordini muscolari noti e ricorre circa in 1 su 5000 maschi nati vivi.

Sebbene sia ereditario e già presente fin dai primi stadi dello sviluppo fetale, non esiste nessuna indicazione alla nascita e il bambino è perfettamente formato.
E’ piuttosto difficile che un qualsiasi ritardo nello sviluppo venga notato già durante il primo anno di vita, infatti i problemi non sono di solito evidenti fino ad un periodo che può andare dai 18 mesi ai quattro anni di età.

Normalmente non viene diagnosticata prima dei 3-4 anni; oggi, grazie ad una maggiore attenzione ai problemi muscolari si riesce ad anticipare i tempi.

Almeno la metà dei bambini affetti da DMD non inizia a camminare prima dei 18 mesi, da una analisi successiva risulta anche che quasi tutti i genitori avevano notato che il loro bambino non aveva mai corso o camminato normalmente.

Superati i primi anni di vita, questi bimbi presentano difficoltà nel salire le scale e nel rialzarsi da terra.

I genitori raccontano spesso che il loro bambino cade con una certa frequenza.
E’ abbastanza comune che tendano a camminare sulle punte.
I bambini non riescono a prendere parte normalmente alle attività fisiche all’asilo o a scuola e sono spesso considerati goffi o pigri.

Alcuni genitori si accorgono che il loro bambino ha i polpacci molto robusti, questo inspessimento detto “PSEUDO IPERTROFIA” è dovuto principalmente ad un aumento del tessuto adiposo all’interno del muscolo. La pseudoipertrofia più che essere un indice di potenza muscolare rappresenta invece un sintomo della DMD, infatti la DMD è anche chiamata “Distrofia Muscolare Pseudoipertrofica”.
Ci sono dei bambini affetti da DMD che possono presentare un ritardo mentale e dello sviluppo del linguaggio, questo spiega anche come i problemi inerenti le difficoltà nei movimenti possano anche essere meno evidenti nei primi anni di età.

Alcune famiglie chiedono un parere medico perchè si accorgono che il loro bambino ha dei problemi, altre se ne rendono conto grazie alla segnalazione di medici scolastici o addirittura di insegnanti che notano la differenza nelle prestazioni fisiche rispetto ai coetanei.

Spesso, superficialmente, si tende a minimizzare, mai pensando ad un così grave disordine muscolare. Molti genitori portano il bambino da un dottore ( a volte più di uno ) preoccupati che si tratti di questa o quella malattia, solo però per sentirsi dire che passerà con la crescita. Questo non è così strano visto che abbiamo già discusso quanto poco evidenti possano essere i sintomi nei primi anni di vita e quante altre malattie possano causarne di simili.

Per questo motivo è stato raccomandato ai medici di effettuare un esame del sangue ( CPK o Test della Creatin Fosfochinasi ) sui bambini che manifestano tali problemi, anche se non riscontrano anormalità nella visita del bambino. Se il Test delle CPK dà un risultato molto elevato è lecito supporre che esista un problema di tipo muscolare. In questo caso si ricorre ad uno specialista il quale effettuerà un ulteriore controllo anche attraverso altri accertamenti.

Il medico di famiglia o uno specialista sono in grado di riconoscere i sintomi della DMD anche ad un primo esame, tuttavia, data la gravità della situazione è necessaria una conferma tramite un Test che dia una certezza effettiva.


CPK o Test della Creatin Fosfochinasi

La CPK è un enzima ( una proteina particolare ) che riveste una certa importanza per la produzione di energia all’interno della fibra muscolare. Se una fibra viene danneggiata da un processo patologico o da una malattia , come nel caso della DMD, una certa quantità di questo enzima si riversa nel sangue . Normalmente solo piccole quantità di CPK si ritrovano nel sangue, ma nella DMD si va da 10 a 100 volte il valore normale. Poche altre malattie possono causare un tale innalzamento dei valori rispetto alla norma.


L’EMG o Elettromiografia

Quando un muscolo si contrae ( si accorcia ) si può riscontrare un passaggio di elettricità lungo il fascio muscolare. Un muscolo anormale presenta un tracciato elettrico anormale che può essere riconosciuto e registrato usando un particolare strumento. Si utilizzano per questo esame dei piccoli elettrodi inseriti nel muscolo che sono in grado di captare l’elettricità che attraversa il muscolo durante la contrazione.


La Biopsia Muscolare

Il muscolo di un paziente con la DMD appare differente da un muscolo normale quando viene esaminato al microscopio. Il pezzetto di muscolo che viene prelevato durante la biopsia viene tagliato in sottilissime sezioni e trattato con una serie di coloranti per poter riconoscere i differenti tipi di fibre muscolari.


Ad alcuni genitori viene espresso il sospetto di DMD prima che vengano effettuati i tests, altri non ne vengono informati fino a che non sono disponibili o le CPK o la biopsia (o entrambe). Non esiste un modo giusto di comportarsi, è comprensibile cercare di essere rigorosi prima di dare una notizia di questo tipo, il Medico dovrebbe cercare di ritardare la conferma della diagnosi per far si che tutti e due i genitori siano presenti, a meno che questo non sia impossibile.


CAPITOLO 3

ASPETTI GENETICI

La diagnosi di una Distrofia Muscolare Duchenne può costituire un evento così drammatico da spingere alla decisione inconscia di mettere da parte per un pò il problema genetico.

I genitori infatti si ritrovano già completamente occupati nel cercare di assorbire questo colpo e contemporaneamente fare in modo da non dimenticare i bisogni della vita di tutti i giorni.

Ciononostante la questione genetica è fondamentale, soprattutto per ciò che riguarda l’eventuale futura decisione di avere altri figli.

Questo perchè, essendo la Distrofia Muscolare Duchenne un disordine ereditario, tutti i membri della famiglia devono avere una idea chiara della situazione presente.

Questo capitolo cercherà di chiarire gli aspetti genetici, se qualcosa non risultasse chiara, parlatene con il vostro medico di fiducia, oppure se preferite fateci conoscere quali sono i punti poco comprensibili.


Aspetti Genetici della Distrofia Muscolare Duchenne

La DMD viene descritta come un Disordine ereditario recessivo legato al sesso ( X-linked ).
Qual’ è il significato di questa espressione ? Per capirlo sarà necessario illustrare qualche piccolo concetto di Biologia.

Geni e Cromosomi

Ogni tessuto del nostro corpo è fatto di cellule.
Il tessuto muscolare è anch’esso costituito da migliaia di cellule muscolari (o meglio fibre muscolari).
Ogni cellula possiede un certo materiale genetico che permette di determinare come quella cellula (e di conseguenza tutto il nostro corpo) deve funzionare.
L’unità elementare del materiale genetico che ha il compito di trasmettere il patrimonio ereditario è chiamata gene.
I singoli geni non sono visibili neanche tramite il più potente microscopio. I geni sono organizzati in strutture più complicate dette cromosomi, questi possono invece essere osservati al microscopio.
Tutte le cellule del nostro corpo (escluso le cellule uovo e gli spermatozoi) possiedono 46 cromosomi, ognuno dei quali è costituito da migliaia di geni.
I geni sono allineati secondo un ordine particolare e sono disposti come i grani di un rosario, o come le perle di una collana.
I 46 cromosomi all’interno di ogni cellula sono organizzati in coppie, in ogni coppia uno dei cromosomi proviene dalla madre e l’altro dal padre.
44 di questi cromosomi si presentano come 22 coppie corrispondenti, i due cromosomi che restano hanno il ruolo fondamentale di determinare il sesso dell’individuo. X e Y sono i nomi arbitrariamente assegnati ai cromosomi che determinano il sesso.

  • Le donne hanno 2 cromosomi X ( X-X )
  • Gli uomini hanno invece 1 cromosoma X e un Y ( X-Y )

Come viene determinato il sesso

La cellula uovo e lo spermatozoo responsabili dell’inizio di un nuovo essere vivente differiscono dalle altre cellule.
Ognuno dei due contiene solo 23 cromosomi.
Quando essi si uniscono, al momento della fecondazione, si viene a creare la prima cellula del futuro bambino, questa nuova cellula avrà così un totale di 46 cromosomi (23 coppie).

La cellula uovo, che appartiene alla madre, contiene sempre un cromosoma X, ma lo spermatozoo del padre può contenere sia un cromosoma X che Y.
Si potranno così presentare i due casi XX e XY, quest’ultima combinazione darà luogo ad un bambino di sesso maschile, da questo si può anche comprendere come il cromosoma X derivi sempre dalla madre e mai dal padre.


Perchè si verifica nei maschi la DMD ?

Il cromosoma X è abbastanza grande e contiene molti geni che provvedono alla realizzazione di molte funzioni che non hanno niente a che vedere con la determinazione del sesso.
Uno dei geni presenti sul cromosoma X fa sì che le cellule producano quella proteina chiamata Distrofina che è necessaria per mantenere in buona salute i muscoli, questo gene viene chiamato quindi “Gene per la Distrofina”.

La DMD è causata appunto da anomalie del Gene della Distrofina.

Il gene della Distrofina fa parte del cromosoma X, non si trova sui cromosomi Y, un individuo di sesso maschile ha solo un cromosoma X in ogni cellula del suo corpo, comprese le cellule muscolari. Se c’è una anomalia nel gene della Distrofina, o perchè manca una parte del gene oppure perchè essa non è perfettamente efficiente, il risultato è che la Distrofina non verrà prodotta in quantità sufficiente e si avrà la DMD.

Quando una parte di un gene è mancante si parla di “Delezione”.
Se questo evento si verifica nelle donne il risultato non è molto grave perchè c’è sempre un secondo cromosoma X con un gene della distrofina normale che riesce a controllare la produzione di Distrofina.

Portatrici

Una donna che abbia anomalie del gene della Distrofina è chiamata portatrice.

Se una madre portatrice trasmette il suo cromosoma X, e con esso il gene anomalo, a sua figlia, quest’ultima non svilupperà una DMD perchè avrà ricevuto un secondo cromosoma X con un gene normale da suo padre (e in tal caso il gene normale riesce ad ovviare agli effetti dannosi di quello anomalo ) ma la figlia sarà essa stessa una portatrice.

Un figlio maschio può essere affetto da DMD se eredita dalla madre un cromosoma X con un gene anomalo per la distrofina. Questo processo per il quale una madre portatrice può avere un figlio affetto da DMD e una figlia non affetta, ma anch’essa portatrice, è chiamato ereditarietà recessiva X-linked o legata al sesso.

Mutazioni

Talvolta il difetto genetico non è stato mai riscontrato in altri membri della famiglia, neanche nella madre.
In questo caso il difetto nel gene per la distrofina è nato a causa di un errore nella copia di questo particolare gene, avvenuto durante la formazione del cromosoma X che è entrato nella cellula uovo dalla quale il bimbo si è formato.
Questo è ciò che viene chiamato “mutazione”.

Molte altre malattie sono provocate da mutazioni genetiche. Si pensa che ognuno di noi porti sicuramente delle mutazioni in qualcuno dei nostri geni ma gli effetti dannosi di queste mutazioni siano prevenuti dalla presenza di un gene normale sul secondo paio di cromosomi.

Raramente si trovano bambini con disabilità simili a quelle della DMD ma quando non si tratta di DMD ci sono ben diverse implicazioni genetiche.

Quando si fa una diagnosi di DMD è importante determinare anche se la madre è una portatrice. Se la madre è portatrice si corre il rischio che possa avere un altro figlio malato in gravidanze future. Esiste anche la possibilità che le sue figlie o sorelle o altre parenti femmine possano anche loro essere delle portatrici.

Tests di laboratorio

Può sembrare ovvio che una donna sia portatrice a causa della sua per esempio una donna che abbia un fratello e un figlio con la DMD deve essere una portatrice.
Tuttavia, quando una donna ha solo un figlio DMD e non ci sono altri casi nella famiglia, può risultare molto difficoltoso stabilire se lo sia o meno senza alcuni particolari esami di laboratorio.

Esistono parecchi sistemi per determinare questa situazione:

  • 1) Test della Creatin Fosfokinasi (CPK)
    La CPK è un enzima (una specie di proteina) che è determinante ai fini della produzione di energia nelle fibre muscolari. Se una fibra è danneggiata da una malattia come la distrofia muscolare, una parte della CPK si riversa nel sangue . Di solito solo piccole quantità si ritrovano nel sangue ma nel caso della DMD i valori possono essere da 10 a 100 volte maggiori. Questa quantità in eccesso non provoca nessun ulteriore danno ma ci dà la possibilità di riconoscere che ci troviamo difronte a un problema di tipo muscolare. Poichè le portatrici hanno alcuni muscoli che possono aver subito anche una piccola degenerazione si potrebbe riscontrare un leggero aumento delle CPK. Dato che l’aumento di CPK nelle portatrici potrebbe essere anche solo leggermente visibile e visto che l’attività fisica potrebbe provocare tale leggero incremento anche in persone non portatrici, il test viene fatto di solito in tre diverse occasioni vietando di fare attività fisica prima del prelievo. Se la madre, o la sorella, o una altra parente materna di sesso femminile del bambino, presenta un anomalo aumento delle CPK questa verrà considerata una portatrice. Sfortunatamente il test è Positivo solo per un 60-70 % di casi noti e di conseguenza se una donna ha un test normale non è detto che non possa essere una portatrice.
  • 2) Test del DNA
    E’ così chiamato perchè i geni e i cromosomi sono chimicamente costituiti da molecole chiamate Acido DesossiriboNucleico ( DNA ). Nel caso della DMD il test del DNA ricerca anormalità nella struttura del gene per la distrofina del cromosoma X e viene fatto su un campione di sangue. Al momento attuale i test di laboratorio possono riconoscere una delezione (la perdita di un pezzo del DNA ) nella regione del gene della distrofina in circa il 70 % dei ragazzi con la DMD. Questo gene è molto esteso e le piccole delezioni possono trovarsi in varie differenti aree di esso. L’ideale sarebbe identificare, quando è possibile, la delezione nel bambino affetto da DMD e quindi ricercare una delezione nella stessa area di ogni parente di sesso femminile che voglia conoscere il proprio status di portatrice. Sfortunatamente, l’identificazione di una delezione nelle donne è difficoltosa al momento ed il risultato non è affidabile per farne un esame di routine.Il vantaggio principale del test del DNA è che questo può essere utilizzato per stabilire se un feto di sesso maschile è malato sin dalle prime settimane di gravidanza. Questo permette alle famiglie di portatrici di avere una possibilità di scegliere il modo più opportuno di comportarsi. Se la delezione non viene riscontrata nel bambino malato esistono anche ulteriori metodi per mettere a frutto le conoscenze attuali del gene per la distrofina e delle sue relazioni con i suoi vicini prossimi sul cromosoma X. L’ereditarietà del gene della DMD può a volte essere dedotta conoscendo il tracciato di ereditarietà dei geni vicini. Questo tipo di test chiamato linkage analysis è più impegnativo, meno accurata e non sempre realizzabile. Tuttavia, è ugualmente utile averla a disposizione nel caso non si riscontri una delezione.
  • 3) Altri metodi
    L’ Elettromiografia, la misurazione del livello di enzimi differenti dalle CPK, la biopsia muscolare sono alcuni di questi, sono usati più raramente per la determinazione dello stato di portatrice.

Possibili conseguenze nel caso che una donna sia portatrice

Se una donna è portatrice di DMD esiste una possibilità su quattro che possa avere un figlio affetto da DMD. Come si spiega ?

Il materiale genetico (DNA) di entrambi i genitori si combina in modo tale che il bambino/a riceverà la metà del numero dei propri cromosomi dalla madre e metà dal padre.

Queste sono le modalità con cui noi ereditiamo varie caratteristiche dai nostri genitori :

Se la madre è portatrice della DMD, uno dei suoi due cromosomi X porterà un gene per la distrofina anomalo. Di conseguenza c’è una possibilità su due (1/2, 50 %) che lei possa trasmettere il cromosoma con il gene anomalo ad un figlio e una possibilità su due (1/2 , 50 %) che il bambino possa ricevere il cromosoma normale (con un gene per la distrofina normale). Allo stesso modo, c’è una possibilità su due che il bambino riceva il cromosoma X paterno e una su due che riceva il cromosoma Y paterno.

Quando i cromosomi che determinano il sesso ( X e Y ) si combinano si possono verificare varie situazioni, con uguali probabilità, come descritto :

  • 1. Un ovulo che contenga un cromosoma X sano si accoppia con uno spermatozoo contenente un cromosoma X producendo una bambina sana.
  • 2. Un ovulo che contenga un cromosoma X sano si accoppia con uno spermatozoo contenente un cromosoma Y producendo un bambino sano.
  • 3. Un ovulo che contenga un cromosoma X anomalo si accoppia con uno spermatozoo contenente un cromosoma X sano producendo una bambina portatrice. Questa porterà il gene anomalo ma il suo cromosoma X sano la proteggerà dall’insorgenza della distrofia muscolare.
  • 4. Un ovulo che contenga il cromosoma X anomalo si accoppia con uno spermatozoo contenente un cromosoma Y producendo un bambino che sarà affetto da DMD. Il cromosoma Y non contiene il gene per la distrofina e quindi non ci sarà un gene normale a controllare che la produzione di distrofina si svolga correttamente.

Dei quattro casi possibili che abbiamo esaminato solo uno produrrà un bimbo affetto da DMD. Perciò, se una donna è portatrice del gene della DMD esiste una possibilità su quattro che possa dare alla luce un figlio con la DMD.


Che vuol dire Fattore di Rischio ?

Abbiamo visto perchè si ha un 25 % di rischio in una donna portatrice.
Questo tipo di rischio si corre in ogni gravidanza indipendentemente dal fatto che la stessa donna precedentemente possa o meno aver avuto un figlio affetto da DMD.
Alcune portatrici sono fortunate e hanno a volte più di un figlio sano mentre altre hanno più figli di seguito con la DMD, é esattamente come lanciare una moneta in aria o tirare dei dadi.
In alcune famiglie nelle quali non è possibile determinare al momento se una donna è portatrice o no, si fa una stima riguardo al rischio che correranno di avere un figlio con la DMD, ad esempio 1 su 10 (o 10 %), basandosi sui risultati degli esami del sangue e sulla conoscenza della storia familiare.


Un fattore di rischio di 1/10 significa che se a dieci coppie viene detto che non avranno un figlio malato, questa informazione sarà sbagliata, in media, per una di tali coppie. Il problema è che non è possibile stabilire quale di queste coppie sarà quella di cui stiamo parlando.


I fattori di rischio hanno significati diversi per ogni persona, molti considerano un rischio del 10 % particolarmente alto, specie se sono in contatto con persone in questa situazione. Un rischio dell’ 1 % rappresenta una situazione accettabile, soprattutto se si pensa che potrebbe esistere un rischio anche più alto di avere un figlio con altri seri difetti alla nascita.


E’ importante chiarire bene se la percentuale di rischio è riferita alla possibilità che una donna sia portatrice o piuttosto che essa possa avere un figlio malato.

La percentuale di 1 a 10 di essere portatrice sta a significare una percentuale di 1 a 40 di avere un figlio malato, infatti in questo caso se la donna fosse portatrice avrebbe ancora 1 possibilità su 4 di dare alla luce un figlio affetto da DMD.

Le coppie hanno bisogno di esaminare la propria situazione realisticamente. I Medici possono fornir loro le informazioni più dettagliate possibili ma resta alle coppie valutare i rischi in base alle proprie convinzioni, preoccupazioni o desideri.


Chi dovrebbe fare il Test ?

Si pensa che in un terzo circa dei ragazzi affetti da DMD, la condizione derivi da una mutazione genetica e la madre non sia una portatrice. Negli altri casi ( 2/3 ) la madre e quindi probabilmente altre parenti di sesso femminile potranno essere delle portatrici.
Quando viene diagnosticato un bimbo con la DMD tutte le donne della famiglia della madre dovrebbero essere considerate a rischio di essere portatrici sebbene alcune possano avere un rischio maggiore di altre.
Il fatto di intraprendere o meno indagini genetiche può dipendere da vari fattori.
Per esempio se:

  • il bambino affetto da DMD non ha sorelle
  • la madre del bambino non ha sorelle
  • i genitori hanno deciso di non avere altri figli

non ha grande importanza sapere se la madre è portatrice o no!

Le situazioni più ovvie in cui una donna deve verificare il suo status di portatrice sono le seguenti:

  • una madre ha un figlio con la DMD e desidera avere un altro bambino
  • la sorella della madre di un bambino affetto da DMD vuole crearsi una famiglia
  • la sorella di un bambino affetto da DMD desidera avere un bambino

Quali sono le possibilità che si offrono ad una portatrice ?

Dopo aver stabilito che una donna è portatrice queste sono le soluzioni che si presentano alla coppia :

  • 1. Possono decidere di non avere altri figli.
  • 2. Possono decidere di avere altri figli ma riservandosi di interrompere la gravidanza se il feto mostrasse di avere un gene per la distrofina anomalo.
    Per analizzare il materiale genetico del feto e verificare la presenza del gene anomalo si può procedere in due modi, il più comune consiste nel prelevare un piccolo campione di tessuto dalla placenta (chorion) ed è chiamato esame dei villi corionici, viene effettuato intorno alle 10 settimane di gravidanza. Un secondo test, l’amniocentesi, viene effettuato intorno alla 16a settimana prelevando una certa quantità del liquido che circonda il bambino.
  • 3. I genitori possono decidere di correre il rischio e accettarne le conseguenze.

Per molte donne a rischio di essere portatrici del gene per la DMD è possibile stabilire se lo siano effettivamente o meno. Per altre è possibile indicare solo una percentuale di rischio. I medici possono fornire le informazioni disponibili ma sta alle persone coinvolte interpretare queste informazioni ed utilizzarle come meglio credono. E’ di vitale importanza per tutti i membri delle famiglie a rischio fare degli accertamenti prima di pianificare una gravidanza o il prima possibile nelle gravidanze già in atto.

CAPITOLO 4

LA RICERCA E LA SPERANZA DI UNA CURA

Negli ultimi anni le nostre conoscenze di quelle che sono le cause della distrofia muscolare hanno portato ad aumentare gli sforzi in vista di una possibile cura.

In questo capitolo vedremo qual’è la situazione attuale ma è inevitabile che nel futuro prossimo il livello di approfondimento aumenterà e quella che potrebbe sembrare l’ultima novità oggi diventerà una “vecchia notizia” . Per questa ragione è importante per voi richiedere notizie aggiornate dal vostro medico di fiducia o dal vostro centro più vicino.

La ricerca di una cura va avanti in tutto il mondo. La Muscular Dystrophy Association of America e tutte le altre Associazioni nel resto del Mondo hanno stanziato grandi somme di denaro nella ricerca sui problemi muscolari. Tutti gli scienziati finanziati dalle varie Associazioni perseguono un solo comune obiettivo: trovare una cura per la Distrofia Muscolare.

I risultati più promettenti sono arrivati dagli esperimenti condotti sui topi che manifestano svariate forme di Distrofia Muscolare.
Un altro trattamento in fase di approfondimento è il trapianto di mioblasti.
I Mioblasti sono cellule muscolari immature. Quando i muscoli sono ammalati o hanno subìto dei traumi, la riparazione ( o rigenerazione ) inizia per mezzo di piccole cellule all’interno del muscolo, chiamate cellule satellite.
Queste cellule si trasformano poi in mioblasti, i quali infine si riuniscono per dar luogo alle normali cellule muscolari.

E’ possibile prelevare un piccolo campione di muscolo da un individuo sano e preparare una coltura di questi mioblasti in laboratorio. I Mioblasti provenienti da animali sani vengono poi iniettati nel muscolo dei topi affetti da D.M. e si può osservare una significativa ripresa della funzione muscolare. Questo avviene perchè i mioblasti provenienti da animali sani insieme ai mioblasti dell’animale distrofico fanno si che si producano cellule muscolari mature in parte sane e in parte anomale.

Avevamo già detto nei primi capitoli che la Distrofia Muscolare si manifesta quando manca la distrofina nei muscoli. Nel topo, si assiste ad una ripresa perchè i mioblasti normali che sono stati iniettati portano con loro il codice genetico normale adatto a permettere la produzione di distrofina e perciò si verifica la formazione di muscoli contenenti una seppur modesta quantità di distrofina. Questi esperimenti mostrano che la distrofina può essere reimmessa nel muscolo, questo appunto rappresenta il traguardo finale nel trattamento della DMD.

Il prossimo obiettivo è quello di poter osservare gli stessi risultati nell’uomo. Gli esperimenti sull’uomo sono attualmente in corso, ma in questo momento è prematuro stabilire se risulteranno di una certa utilità o meno. Sono effettivamente molti i problemi che si presentano ai ricercatori nel cercare di realizzare questo tipo di terapia. Ad esempio, bisogna escogitare dei metodi per cercare di aumentare la quantità di mioblasti prodotta in laboratorio per rendere possibile l’inoculazione in tutti i muscoli più importanti.

Se avrà successo, il trapianto di mioblasti potrà essere utilizzato non solo nella DMD ma anche in altre situazioni in cui un difetto genetico provoca una diminuzione della funzione muscolare. Non sono stati fatti tentativi di applicare la tecnica del trapianto di mioblasti ad altri tipi di muscoli, come ad esempio il cuore. Al momento solo i muscoli degli arti sono teoricamente trattabili. L’applicazione di questa tecnica al muscolo cardiaco deve attendere che siano disponibili risultati ottenuti mediante ricerche più estese. Il trapianto di mioblasti è attualmente solo in fase si sperimentazione.

I ricercatori che al momento vi stanno lavorando infatti non possono in alcun modo garantire che ciò che ha dato buoni risultati nel topo possa ugualmente funzionare sull’uomo. Tuttavia sembrano piuttosto ottimisti e sentono di aver superato quella fase in cui essi non erano in grado di offrire speranze di una cura. E’ impossibile fare previsioni sul come, quando o se si potrà finalmente vincere questa gara. Qualche ricercatore ritiene che la terapia del trapianto di mioblasti non possa rappresentare la soluzione del problema, molti sono alla ricerca di altri possibili trattamenti. Tutti i ricercatori però lavorano incessantemente nella speranza che un bambino cui oggi sia stata diagnosticata una DMD possa, in un futuro non troppo remoto, ricevere un trattamento efficace che riesca ad allungargli la vita e migliorarne la qualità.

CAPITOLO 5

ALCUNI TRATTAMENTI MEDICI E CHIRURGICI

Non esiste attualmente una cura per la DM ma gli scienziati di tutto il mondo sono impegnati in ricerche finalizzate a trovare un trattamento efficace o una cura. Alcuni recenti sviluppi sono stati illustrati nel Capitolo precedente, tuttavia, la mancanza di una cura al momento, non vuol dire che non si possa fare nulla.
Si dice spesso che la DMD sia “incurabile ma non intrattabile”.
Esistono un certo numero di possibilità che possono aiutare a mantenere i muscoli, le ossa e le articolazioni nelle migliori condizioni possibili.
Si può e si deve inoltre venire incontro a tutti quelli che possono essere i bisogni emozionali, sociali, educativi e professionali di coloro che sono affetti da DM. Le loro capacità possono essere coltivate in modo tale che possano vivere una vita dignitosa e soddisfacente.

Non esistono norme o regole particolari riguardo a come aver cura di un bambino con la DMD.
I genitori possono verificare che il tipo di approccio è variabile da Stato a Stato o da Nazione a Nazione o addirittura da uno specialista all’altro, nell’ambito di una stessa città.

Questo non vuol dire che ci sia un modo giusto o sbagliato.

Un approccio personalizzato è necessario per poter tenere in considerazione l’età del bambino, la gravità della sua situazione attuale, l’ambiente scolastico e familiare, le aspettative dei genitori e la disponibilità di servizi adeguati e molto di più.

Ci sono molte persone disponibili a collaborare a seconda delle necessità del momento, come ad esempio Chirurghi Ortopedici, Fisioterapisti, Dietisti, Assistenti Sociali, Psicologi, Insegnanti, personale delle Associazioni, Genitori e altre persone affette da DMD.

La maggior parte dei bambini riceve una conferma della diagnosi presso la UILDM e presso tale Associazione sono disponibili molti dei servizi che abbiamo elencato.
Spesso può succedere di avere dubbi riguardo a particolari situazioni o problemi, la cosa migliore da fare allora è sfruttare queste opportunità e non rinunciare a esporre qualsiasi perplessità a chi può esserci d’aiuto, quasi sempre è possibile arrivare ad una migliore comprensione del problema con l’aiuto del dialogo.

Fisioterapia

La Fisioterapia comprende un programma di esercizi di stiramento adatti a conservare la lunghezza dei muscoli e la flessibilità delle articolazioni.
I Fisioterapisti possono lavorare in associazione con fornitori di ausili in grado di aiutare a mantenere la postura e la mobilità, ad esempio docce notturne, tutori e così via. I Fisioterapisti inoltre sono i più indicati a illustrare ai genitori gli esercizi da praticare al bambino.
Al momento della diagnosi o poco dopo, i ragazzi affetti da DMD mostrano un accorciamento o retrazione del tendine Achilleo ( tendine del calcagno ). Uno dei primi compiti del Fisioterapista è appunto quello di mostrare ai genitori come effettuare lo stiramento del tendine del calcagno. Infatti è sicuramente raccomandabile che questo tipo di trattamento venga fatto a casa dai genitori più volte durante la giornata. Questo tipo di esercizi giornalieri dovranno essere mantenuti nel corso degli anni e può risultare difficoltoso riuscire sempre a portarli a termine.


I genitori non devono sentirsi in colpa se occasionalmente non si riesce a praticare gli stiramenti.


A volte saranno consigliabili le cosiddette “docce notturne” . Queste sono delle docce di materiale plastico ( polipropilene ) che una volta calzate sostengono il piede e il polpaccio mantenendoli ad una angolazione di 90° in modo tale che il tendine venga mantenuto allungato piuttosto che si ritragga durante la notte. Alcuni bambini sopportano malvolentieri le docce notturne e questo fa si che il loro uso sia discontinuo.


In tal caso è meglio che i genitori non rimproverino il bambino o lo facciano sentire colpevole.


Man mano che aumenta la debolezza e alcuni tendini si accorciano il Fisioterapista aumenterà la sua partecipazione agli esercizi di stiramento, aiuterà a prendere confidenza con i tutori o migliorerà la capacità di compiere gli spostamenti. Al momento opportuno sarà in grado di consigliare il modello più indicato di carrozzina e aiuterà a risolvere i problemi legati all’apprendimento delle tecniche per sedersi ed alzarsi, e al mantenimento di una corretta posizione di seduta per minimizzare i rischi di scoliosi.


Chirurgia

A volte i ragazzi affetti da DMD hanno bisogno di operazioni che correggano le contratture (perdita di allineamento) o la scoliosi (curvatura della colonna). Non sempre si ricorre all’operazione chirurgica, quando viene fatto di solito vengono analizzate tutte le opportunità del caso e l’operazione è effettuata da un chirurgo ortopedico.

Poichè la debolezza non colpisce ugualmente tutti i muscoli coinvolti in una articolazione, alcune giunture possono perdere l’allineamento. Se questa situazione dovesse perdurare per più di qualche tempo non sarebbe più possibile riportare alla giusta posizione l’articolazione. E’ ciò che si chiama una contrattura . Le caviglie, le ginocchia e le anche sono le articolazioni che vengono più frequentemente colpite da contratture. In un secondo tempo si possono verificare anche agli arti superiori.
Il camminare in punta di piedi è dovuto alla retrazione del tendine di Achille che si trova posteriormente alla caviglia. Questa retrazione (piede equino) impedisce che il tallone poggi a terra in maniera corretta. Quando si passa all’uso intensivo della carrozzina, può accadere che anche gli altri muscoli che partecipano all’articolazione della caviglia si accorcino. Se non si interviene per diminuire questa tensione, la punta del piede non tenderà solamente verso il basso ma rischierà addirittura di volgersi all’indietro in maniera tale che solo la parte esterna del piede appoggerà sulla pedana della carrozzina.
Come abbiamo già detto, l’uso della Fisioterapia e di queste docce notturne può aiutare a rallentare l’insorgenza di questi problemi. Se il camminare in punta di piedi dovesse manifestarsi come un problema o se al momento di usare la carrozzina il disallineamento della articolazione dovesse rappresentare un problema anche solo da un punto di vista estetico, si potrà intervenire chirurgicamente. Questo tipo di intervento è chiamato “allungamento del tendine di Achille”. In certi casi un tendine può essere redirezionatodalla parte posteriore alla parte anteriore della caviglia mentre si sta provvedendo all’operazione sul tendine Achilleo, per far sì che possa essere mantenuta la punta del piede in alto. Questo tipo di operazione si definisce trasferimento tibiale posteriore. Il piede ha bisogno di essere mantenuto in tensione per mezzo di un cerotto per circa 3 settimane dopo l’allungamento ma ha bisogno di un tempo molto maggiore dopo il trasferimento tibiale posteriore. Questo è il motivo per cui questa ultima procedura viene effettuata solo su pazienti che non riescono a camminare.

Trattamento della Scoliosi

Un grave problema che può insorgere durante il periodo in cui si utilizza la carrozzina è rappresentato dalla scoliosi (curvatura della colonna). I muscoli che si trovano ai lati della colonna aiutano a mantenere le ossa della spina dorsale nella giusta posizione. Se questa muscolatura si indebolisce, indipendentemente da quale sia la causa, le ossa tenderanno a non mantenere più l’allineamento, di solito cedono lateralmente ma ci può essere anche una rotazione. I genitori possono notare che a volte si sviluppa una sorta di curvatura più accentuata da una parte che dall’altra. Questo si deve a una rotazione delle ossa della spina dorsale che fa sì che le costole siano più sporgenti su di un lato. Al momento in cui i genitori dovessero notare questo tipo di situazione dovranno immediatamente darne notizia al Fisioterapista o al Dottore.

Sebbene la scoliosi non sia una certezza, dal momento in cui una certa curvatura della spina dorsale interviene probabilmente tenderà a peggiorare e quindi dovrà essere trattata. Altrimenti può provocare disturbi, ridurre la capacità respiratoria, interferire con l’uso delle braccia e essere d’impaccio a chi si prende cura del paziente durante le normali attività come ad esempio nel vestirsi. Star seduti in carrozzina può diventare anche più sgradevole e possono essere significativi anche i problemi legati all’accettazione della propria immagine esteriore da parte del paziente.Cercare di limitare l’aumento della scoliosi tramite un busto non ha avuto successo. Ora si crede che una volta che il problema sia insorto l’unica soluzione sia raddrizzare la colonna e tenere unite le ossa tramite delle graffe. La colonna viene raddrizzata utilizzando dei ganci e delle viti che vengono assicurati sull’osso aspettando che si fondano insieme saldamente. I ganci non devono essere rimossi. Questo tipo di intervento si fa di solito intorno ai 13-14 anni. Si tratta certamente di una operazione seria, ma molti ragazzi hanno dimostrato di poterla sopportare agevolmente e hanno beneficiato fisicamente e psicologicamente dall’averla fatta.

L’assottigliamento dei muscoli e del tessuto fibroso nella parte anteriore dell’anca e intorno al ginocchio si presenta di solito quando diminuisce la mobilità, in particolare quando si passa esclusivamente all’uso della carrozzina. Lo stesso problema si manifesta per le braccia ma molto più tardi. Non sono necessarie operazioni per le braccia o le mani ma talvolta lo sono per le anche. Va in ogni caso ricordato che non tutti i ragazzi affetti da DMD hanno necessità di questi interventi.

Trattamento dei problemi respiratorii

Sia la Fisioterapia che l’Idroterapia contribuiscono significativamente al mantenimento di una buona funzionalità respiratoria.

I ragazzi affetti da DMD non sono più soggetti degli altri alle comuni infezioni e almeno durante i primi anni non richiedono trattamenti per il raffreddore o la tosse diversi da quelli di routine. In seguito però, specie da quando utilizzano la carrozzina, i muscoli del torace si indeboliscono e diventa più difficoltoso eliminare le secrezioni che si accumulano nei canali respiratorii.Questo porta a quello che viene chiamato collasso polmonare, per questo, nel caso si presenti una infezione da raffreddamento, si raccomanda di anticipare l’uso di antibiotici e praticare della fisioterapia utile ai muscoli toracici per evitare complicazioni. Spesso può essere utile ricorrere al ricovero Ospedaliero.

Come i muscoli toracici si indeboliscono i polmoni diventano meno capaci del normale di procurarsi ossigeno e sbarazzarsi dell’anidride carbonica contenuta nel sangue . A volte un picco di Anidride Carbonica durante la notte può causare sonnolenza diurna, mal di testa e letargia, specie al mattino. La sopravvivenza delle persone affette da DMD è determinata largamente dalla forza della muscolatura del torace richiesta per respirare o tossire. Negli ultimi anni gli sviluppi tecnologici hanno fatto sì che si rendessero disponibili alcune apparecchiature meccaniche in grado si assicurare una assistenza alla respirazione utile negli ultimi stadi della malattia.
Le scelte che si offrono spaziano dall’uso di una maschera nasale durante la notte fino ad una completa ventilazione durante il giorno tramite la tracheotomia.

La scelta riguardo all’utilizzo o meno di queste apparecchiature resta comunque dipendente da opinioni personali della persona malata o della famiglia e una discussione dettagliata di queste situazioni va aldilà degli scopi di questo opuscolo.

Il cuore

Il cuore è un muscolo specializzato e per quanto non sia coinvolto severamente come le braccia e le gambe ciò nondimeno può avere qualche problema. Fortunatamente non si tratta di problemi troppo gravi. A volte intorno ai vent’anni o poco dopo ci può essere un indebolimento del cuore, può aumentare la letargia, la stanchezza, il gonfiore alle caviglie o l’affanno, in particolare di notte, questi sono i segni che di solito devono metterci in guardia. In questo caso i rimedi terapeutici sono di solito gli stessi che si utilizzano nelle persone anziane per risolvere problemi simili, quindi diuretici che riducano i liquidi corporei, digossina per stimolare il muscolo cardiaco.

CAPITOLO 6

CURE GENERALI

Le Ossa Quando le ossa non sono sottoposte alle sollecitazioni quotidiane (tipiche del camminare, correre, saltare) esse perdono Calcio e diventano più fragili e tenere.
Ovviamente saranno anche più soggette a fratturarsi; questo problema non si presenta di solito prima che i bambini siano costretti all’uso esclusivo della carrozzina.
Spesso non è neanche facile capire che si è avuta una frattura a meno che non si faccia una lastra, o a meno che non ci sia un dolore persistente o un aumento del gonfiore.
Se si tende a mantenere la maggior parte del peso solo su una natica quando si resta seduti per molto tempo in carrozzina, si può provare una sensazione di maggiore dolorabilità o addirittura si può presentare una infiammazione del nervo sciatico, il quale è sottoposto ad uno schiacciamento non comune.

Cura dell’apparato digerente

Una dieta equilibrata che assicuri un buon funzionamento dell’intestino è fondamentale e questa abitudine va incoraggiata sin dalla prima infanzia.
E’ importante che una persona con la distrofia muscolare riesca ad evitare di soffrire di costipazioni, specie quando le sue abitudini si fanno più sedentarie. La costipazione può condurre a dolori addominali o può risolversi in scariche diarroiche, questo infatti avviene paradossalmente quando i liquidi intestinali scorrono intorno al materiale fecale indurito.
Se la costipazione diviene un problema può essere risolto attraverso l’uso di clisteri, oppure si può utilizzare un lassativo orale.

Consigli Dietetici

Nel momento in cui aumenta la debolezza e diminuisce la quantita di attività fisica svolta, deve diminuire anche l’introduzione di cibo dato che cala la richiesta energetica. Bisogna assolutamente evitare l’aumento di peso, infatti non solo è un male per la salute del bambino, ma costituisce anche un ostacolo per chi deve fornire assistenza al bambino stesso.

Il sonno

Durante il sonno, la maggior parte delle persone tossiscono o si girano senza rendersene conto. Quando la debolezza interviene in modo significativo questo tipo di attività si riducono rendendo il riposo meno confortevole. Spesso i genitori devono aiutare i bambini a spostarsi per far sì che riprendano il sonno, questo inevitabilmente disturba il sonno anche dei genitori stessi. Anche in questo caso è necessario sentire il parere di un medico o di un fisioterapista.

Infatti è possibile migliorare il riposo di questi bambini con l’aiuto di un materasso ad acqua, in molti casi il numero di movimenti per migliorare la posizione notturna può passare da 6-8 a 1-2 per notte. Il modello di materasso più consigliato è il cosiddetto a settori, che risulta più stabile anche mentre il bambino si spoglia o si riveste.

CAPITOLO 7

Il SUPPORTO PSICOLOGICO


“Io mi sono sentito in uno stato di shock totale in quel momento. Non avevo mai sentito parlare prima di Distrofia Muscolare. Posso anche riconoscere di aver provato una specie di senso di colpa, pensavo tutto fosse accaduto per causa mia”


Questa è la tipica reazione iniziale di un genitore al quale è stato appena comunicato che suo figlio è affetto da DMD. Bisogna cercare, rispettando i tempi necessari, di passare da una reazione di questo tipo ad uno stato d’animo più razionale che permetta di affrontare con una certa tranquillità i problemi di tutti i giorni.

Esiste un libro : ” Imparare a vivere insieme alle malattie Neuromuscolari: un messaggio per i genitori” scritto da Silvia E. Mc Griff e stampato dalla MDA, ne diamo un breve estratto :

Quel che si prova e come affrontarlo

. Inizialmente, la gente reagisce diversamente alla diagnosi. Tutti gli individui sono diversi, ognuno ha la sua forza, le sue risorse, i suoi sistemi per affrontare il problema.
C’è chi ha bisogno di settimane o mesi per accettare la diagnosi sperando che essa possa scomparire in qualche modo. Altri reagiscono comprensibilmente con uno shock, o manifestando rabbia nei confronti del medico che non li ha avvisati prima, o nei confronti della moglie o di se stessi o anche di Dio.
E’ necessario che passi un certo tempo prima che una famiglia sviluppi un proprio modo di convivere con questa situazione, è una situazione di lotta che si ripropone tutti i giorni, con i suoi alti e bassi, qualsiasi mezzo sia utilizzato dalla famiglia va rispettato purchè non sia autodistruttivo o lesivo nei confronti di altri. Non esiste un modo giusto o sbagliato, ogni gruppo familiare scopre qual’è il metodo che funziona per sé.
Ciononostante può essere utile condividere idee ed esperienze con altri.

Ottimismo

Se si riesce ad affrontare queste sensazioni con coraggio, si può ridurre lo stress e l’ansia e quindi si può combattere positivamente e costruttivamente.
Il vedere che si sta combattendo è una chiave fondamentale di questo processo. Ad esempio raffigurarsi mentalmente l’immagine di vostro figlio che sta a scuola con piacere aiuterà a far sì che questo possa avvenire e questa sensazione di piacere verrà probabilmente trasmessa al bambino stesso il quale sarà altrettanto emozionato all’idea di recarsi a scuola.

Ostacoli ad un approccio positivo

Possono presentarsi comprensibili ostacoli ad un approccio positivo. Spesso i genitori si maledicono a causa della malattia del figlio, possono arrivare a sentirsi puniti per qualche cosa che hanno commesso. Una malattia genetica non può essere ricondotta alla colpa di nessuno, si tratta di un errore biologico. Ciononostante può accadere che una madre si senta colpevole a causa della malattia.
Anche i padri possono avere delle difficoltà ad accettare che hanno un figlio disabile e quindi non potrà essere in grado di fare quelle cose che avrebbero voluto che facesse.

Mettere in comune le sensazioni con il vostro partner

Si può vivere meglio la situazione se si cerca di condividere il problema all’interno della coppia. Spesso i padri possono trovarsi in difficltà a causa delle aspettative da parte della Società che vuole che essi siano più duri e non manifestino le loro sensazioni.
Essi hanno bisogno di tempo e probabilmente di situazioni opportune per esprimere ciò che sentono.

Il significativo ruolo del padre

Di solito i bambini diventano più indipendenti col passare degli anni, purtroppo nei ragazzi con la DMD, non appena l’indipendenza comincia a manifestarsi, lo sviluppo della malattia li rende nuovamente dipendenti. Un padre ha un importante ruolo da assolvere in questi momenti e può dare un meraviglioso contributo alla vita di un ragazzo. Sebbene non sia sempre possibile sacrificare grandi quantità di tempo, dovendo procurarsi di che vivere, ogni minuto disponibile ha la sua importanza e può essere costruttivo. Così come pure possono essere significative altre figure maschili vicine alla famiglia.

Ogni membro del nucleo familiare ha la sua importanza

I genitori devono ricordare che ogni membro della famiglia ha delle necessità che devono essere soddisfatte. Sebbene il bambino affetto dalla DMD abbia dei bisogni grandi ed evidenti, anche i fratelli, le sorelle o il compagno o la compagna possono soffrire se tutte le attenzioni si concentrano sul bambino. Bisogna cercare di venire incontro alle esigenze di tutti.

Importanza delle attività all’aria aperta

Ulteriori opportunità di acquisire indipendenza e fiducia, particolarmente nel confrontarsi con una varietà di persone e di situazioni, possono venire dalla partecipazione ad attività all’aria aperta. Ci sono molte attività che non solo di per sè possono sviluppare l’indipendenza ma contribuiscono a procurare un certo autocompiacimento oltre che un divertimento puro e semplice. Ad esempio le attività scout, oppure competizioni sportive per disabili o quantomeno specifiche per bambini affetti da DMD.

La richiesta di consigli

Conoscendo il tipo di domande e di sfide che una famiglia si trova ad affrontare, a volte può risultare utile richiedere un consiglio professionale o una forma di assistenza. Questo va considerato in modo positivo e costruttivo piuttosto che un fallimento o un sintomo di debolezza.


Traduzioni a cura di Filippo & Francesca Buccella
Roma, Italia